Retka, nasledna bolest: Otežano kretanje i pokreti - prvi znaci Fridrajhove ataksije

Obično počinje u detinjstvu i dovodi do poremećene mišićne koordinacije (ataksije), koja se vremenom pogoršava.

Fridrajhova ataksija je najčešći oblik nasledne ataksije, koja obuhvata skup različitih naslednih bolesti čiji je osnovni simptom ataksija. Ataksija se definiše kao nekoordinisani pokreti i otežano kretanje sa poremećajem ravnoteže.

Fridrajhova ataksija je generalno retka bolest i smatra se da pogađa 1 od 40.000 osoba. Nazvana je po Nikolausu Fridrajhu, patologu koji je prvi opisao ovu bolest 1863. godine.

Genetska mutacija uzrok Fridrajhove ataksije

Fridrajhova ataksija je genetsko stanje, što znači da promena (mutacija) u specifičnom - FKSN genu uzrokuje ovu bolest. FKSN gen nosi kod za esencijalni protein koji se zove frataksin.

Ovaj protein nalazi se u delovima ćelija u telu koje proizvode energiju, a koje se nazivaju mitohondrije. Iako nije do kraja razjašnjena uloga frataksina, ovaj protein je važan za normalnu funkciju mitohondrija. Mutacija gena koja uzrokuje Fridrajhovu ataksiju u velikoj meri remeti normalnu proizvodnju frataksina.

Naime, kada frataksina nema ili ga ima nedovoljno, gvožđe se nagomilava u tkivima, što dovodi do nakuplljanja toksina, odnosno slobodnih radikala. Ovo se naziva oksidativni stres i oštećuje mitohondrije ćelija.

Fridrajhova atakasija posebno utiče na ćelije u:

• Perifernim nervima
• Kičmenoj moždini
• Mozgu, posebno u malom mozgu
• Srčanom mišiću.

• Od proleća u januaru puca glava, doktorka savetuje šta da radimo
• Nutricionistkinja otkriva kako da što lakše pređete sa posne na mrsnu hranu VIDEO
• 17 ključnih činjenica koje morate znati kako biste sačuvali zdravlje jetre

Kako se nasleđuje Fridrajhova ataksija?

Fridrajhova ataksija spada u autozomno recesivni način nasleđivanja bolesti, što znači da se mutacija gena mora naslediti od oba roditelja. Dakle, nasleđuju se dve mutacije FKSN gena, po jedna od oba roditelja.

Ako oba roditelja imaju po jednu takvu mutaciju, šansa da će dete oboli iznosi 25 odsto. Treba napomenuti da su roditelji uglavnom zdravi nosioci gena, odnosno ne pokazuju znake i simptome ove bolesti.

Vrste Fridrajhove ataksije

Tipična Fridrajhova ataksija se često razvija pre 25. godine. Postoje i dva atipična oblika ove bolesti, koji predstavljaju oko 15 odsto svih slučajeva Fridrajhove ataksije:

• Fridrajhova ataksija sa kasnim početkom (LOFA) - simptomi se razvijaju nakon 25. godine.
• Fridrajhova ataksija sa veoma kasnim početkom (VLOFA) - simptomi počinju posle 40. godine.

LOFA i VLOFA obično napreduju sporije od tipičnog oblika Fridrajhove ataksije.

Simptomi Fridrajhove ataksije

Simptomi Fridrajhove ataksije najčešće počinju između 5 - 15 godina. Ali, kod nekih osoba prvi simptomi mogu da se jave već u drugoj godini života, ili pak značajno kasnije - nakon 50. godine.

Prvi neurološki simptom koji se pojavljuje obično su poteškoće u stajanju i hodanju i ravnoteži (ataksija hoda). Vremenom se postojeći simptomi pogoršavaju i mogu da se razviju novi simptomi. Treba napomenuti da Fridrajhova ataksija ne utiče na sposobnost razmišljanja (kognitivne funkcije).

Glavni neurološki simptomi uključuju:

• Slabost mišića
• Poremećaj ravnoteže i koordinacije (ataksija)
• Gubitak osećaja dodira (periferna neuropatija)
• Poremećaji refleksa (hiporefleksija).

Ovi simptomi mogu da se manifestuju kao:

• Poteškoće u stajanju, hodanju i/ili trčanju
• Nehotični pokreti trzanja (horeja)
• Gubitak osećaja koji počinje u nogama i širi se na ruke i stomak.
• Umor
• Usporen ili nejasan govor (dizartrija)
• Poteškoće pri gutanju (disfagija)
• Stezanje mišića (spazam ili spastičnost)
• Gubitak propriocepcije (definiše se kao osećaj samokretanja i položaja tela)
• Gubitak sluha
• Gubitak vida
• Skolioza i/ili deformiteti stopala, kao što je inverzija (okretanje ka unutra) stopala i pes cavus (skraćeno stopalo sa visokim lukom).

• Stiže šok koji razara telo, najugroženija ova grupa ljudi
• Redovna konzumacija ove biljke smanjuje rizik od visokog pritiska i bolesti srca
• Za ove namirnice svi veruju da su pune proteina, a to je velika zabluda

Komplikacije Fridrajhove ataksije

Kod oko 75 odsto pacijenata razvijaju se srčani problemi. To najčešće uključuje:

• Autonomna neuropatija srca (poremećaj nerava koji remeti ritam srca, krvni pritisak...)
• Hipertrofična kardiomiopatija (zadebljanje srčanog mišića)
• Nepravilan rad srca (aritmija)
• Miokarditis (upala srčanog mišića)
• Fibroza miokarda (ožiljci na srčanom mišiću)
• Kardiomegalija (uvećano srce)
• Kongestivna srčana insuficijencija uzrokovana dilatiranom ili hipertrofičnom kardiomiopatijom
• Tahikardija (ubrazn rad srca)
• Atrijalna fibrilacija (poremećaj srčanog ritma)
• Blokada srca.

 

Dijabetes česta posledica Fridrajhove ataksije

Fridrajhova ataksija takođe može da ošteti ćelije u pankreasu koje proizvode hormon insulin, a koji je neophodan za održavanje normalnog nivoa glukoze (šećera) u krvi. Bez dovoljno insulina, nivo šećera u krvi se povećava, što dovodi do hiperglikemije. Ovo može da dovede do dijabetesa. Otprilike 30 odsto pacijenata obolelih od Fridrajhove ataksije razvije dijabetes.

Kako se dijagnostikuje Fridrajhova ataksija?

Postoji genetski test koji se moze uraditi na uzorku krvi kako bi se potvrdila dijagnoza.

Takođe, drugi dijagnostički testovi mogu da pomognu u proceni na koje delove tela bolest utiče, kao što su:

• Magnetna rezonanca ili CT skener
• Elektromiogram (EMG)
• Elektrokardiogram (EKG)
• Analiza krvi kako bi se ustanovilo da li postoji povišen nivo glukoze u krvi ili nivo vitamina E.

• Ovo voće je tajna dugovečnosti: Jedna šaka dnevno jača srce i smanjuje holesterol
• Novogodišnje odluke: Kako postaviti realne ciljeve i ostvariti ih

Kakve su mogućnosti u pogledu lečenja?

U 2023. godini, američka administracija za hranu i lekove (FDA) odobrila je prvi specifičan lek za Fridrajhovu ataksiju — omaveloksolon — za osobe starije od 16 godina. Studije pokazuju da ovaj lek može pomoći u poboljšanju neuroloških funkcija i ataksije. Istraživanja su u toku kako bi se uvideli potencijalni dugoročni efekti omaveloksolona.

Glavni cilj lečenja je da se poboljšaju simptomi i komplikacije Fridrajhove ataksije, a to može da uključuje:

• Fizikalna terapija za bolju funkciju mišića i poboljšanje koordinacije, ravnoteže i snage.
• Terapija govora
• Korektivne proteze ili operacije za ortopedske probleme, kao što su deformiteti stopala i skolioza.
• Uređaji za podršku mobilnosti, kao što su ortopedske cipele, štapovi i invalidska kolica.
• Lekovi za određena srčana oboljenja, ili za dijabetes, ili antibiotici za lečenje infekcija.
• Transplantacija srca ako imate blaži oblik FA, ali značajnu kardiomiopatiju.

U svakom slučaju, potreban je individualni plan lečenja, u koji je uljučen tima lekara poput neurologa, kardiologa, genetičara, endokrinologa, fizioterapeuta, ortopeda, logopeda i psihologa.

Očekivani životni vek kod Fridrajove ataksije

Imajući u vidu da je Fridrajhova ataksija degenerativno stanje i vremenom se pogoršava, osobe sa ovom bolešću obično imaju kraći životni vek od prosečne populacije. Najčešći uzrok smrti kod ljudi sa Fridrajhovom ataksijom je hipertrofična kardiomiopatija.

Važno je napomenuti da Fridrajhova ataksija različito utiče na pacijente i nemoguće je sa sigurnošću predvideti tok bolesti.