Retke bolesti LAL- D i HPP – kako prepoznati rizike i simptome i doći do adekvatne terapije

Obe bolesti su retka, metabolička oboljenja uzrokovana genetskim mutacijama. LAL-D je bolest jetre i kardiovaskularnog sistema, dok je HPP okarakterisana poremećenom mineralizacijom koštanog tkiva.

Prof. dr Maja Đorđević Milošević, Načelnik odeljenja za ispitivanje i lečenje metaboličkih bolesti, Institut za majku i dete Srbije, navela je da su najčešći simptomi kod dece za koje se može posumnjati da boluju od HPP-a deformiteti kostiju i prevremeno ispadanje zuba. „Pedijatri u domu zdravlja mogu da urade dobar deo dijagnostike za ovu bolest, ali je važan odlazak u tercijarnu zdravstvenu ustanovu gde će biti sprovedena genetička analiza koja je jako važna. Za ovu bolest postoji lek i on se uzima ceo život“, rekla je ona.

Prof. dr Vera Zdravković, Univerzitetska dečija klinika Tiršova rekla je da u Srbiji za sada nemamo ni jedno dete sa potvrđenom dijagnozom hipofosfatazije, ali da verovatno takvi pacijenti postoje, samo nisu prepoznati, dok je prof. dr Katarina Lalić, načelnik Odeljenja za lipidne poremećaje i kardiovaskularne komplikacije u dijabetesu, Klinika za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma, Univerzitetski klinički centar Srbije, dodala da se ova bolest često pomeša sa osteroporozom, jer su simptomi donekle slični, ali da je važno napraviti razliku, jer je lečenje drugačije.

Olivera Jovović, predsednica Upravnog odbora NORBS, istakla je važnost razgovora i na temu ovakvih retkih bolesti koje ne dobijaju medijsku pažnju, kako bi se edukovala opšta javnost i potencijalni pacijenti.

Kada je u pitanju LAL-D, učesnice panela istakle su važnost uvođenja redovnog nacionalnog skrininga kojim bi se pratio nivo holesterola u krvi kod dece predškolskog uzrasta. „Povišene vrednosti holesterola u krvi dovode do ateroskleroze koja je uzročnik mnogih kardiovaskularnih oboljenja, poput infarkta mikarda ili šloga Povišene vrednosti holesterola ne daju nikakve kliničke mnifestacijete je ovaj izuzetno značajan faktor rizika često zanemaren među ljudima. Niko nije dovoljno mlad da bi proverio vrednosti holesterola, a koliko je ovo važno govori i činjenica da jedan od 250 stanovnika u Srbiji ima genetski uzrokovane povišene vrednosti holesterola, to zaista nije mali broj“, rekla je Lalić.

Prof. dr Vera Zdravković navela je da se holesterol uglavnom proverava kod gojazne dece, a da je znak za uzbunu svakako i ako je on povišen, a dete nije gojazno. Ona je podvukla značaj koji u lečenju imaju pedijatri, dok je prof. dr Maja Đorđević Milošević dodala da na Institutu za majku i dete ima petoro dece koja se uspešno leče od LAL-D, uglavnomveća deca. Prognoza ove bolesti ako se javi u uzrastu odojčadi je  znatno lošija.

Ispred NORBS-a, Olivera Jovićević rekla je da ova organizacija uvek ističe važnost skrininga za sve pacijente, ali da je važno i da sredstva koja se za lečenje retkih bolesti izdvajaju iz državnog budžeta povećaju kako bi svi oni kojima je potrebno mogli da dobiju terapiju.

Učesnice panela zaključile su da je dobro organizovan skrining od suštinskog značaja za rano otkrivanje i lečenje svih vrsta retkih bolesti.