Tri sestre u Srbiji pate od neizlečive bolesti: Ovo je njihova priča VIDEO

Radi se o nedostatku raznih enzima koji učestvuju u procesu sinteze hema. Usled tih enzimskih poremećaja dolazi do akumulacije pojedinih supstanci (raznih tipova porfirinogena, porfirina) koji direktno mogu izazvati oštećenja okolnih ćelija ili pojačati dejstvo nekih drugih štetnih faktora kao npr. ultraljubičasto zračenje.

Porfirija može biti urođena i stečena. U Evropi je stečena forma češća, a u Americi urođena.

U Srbiji tri sestre boluju od ove retke genetske bolesti. Njihova priča je u isti mah i potresna i za divljenje.

Nadežda, Darija i Anđelija pored šokantne i pomalo zastrašujuće činjenice da neizlečivu bolest imaju sve, trude se da žive što normalnije i da sa osmehom pomognu jedna drugoj, ali i onima sa istom bolešću.

Upravo o životu sa ovom genetskom bolešću govori najstarija od tri sestre, Nadežda Pejović.

Ona ističe da su se prvi simptomi ove genetske bolesti javili nakon završetla puberteta.

"Bolest, bar ova nasledna, genetska, o kojoj govorimo, ispoljava se dosta kasno, nakon završetka puberteta, i uglavnom i češće kod žena nego kod muškaraca, mada ni mušrkarci nisu izuzetak. Bolest jeste retka i od nje može da oboli jedan od 10.000 ljudi."

Susret sa svim simpomima ove bolesti nije nimalo lak i prijatan.

"Teško je kada do svoje 20 godine imate jedan potpuno normalan život a onda dobijete samo izuzetno jak bol u stomaku, krenu da vam se oduzimaju noge, malaksali ste, imate promene raspoloženja, odete kod lekara, gde vam kažu da je sve u redu sa vama a vi i dalje trpite bol."

Kako prepoznati simptome, i kako živeti sa ovom retkom genetskom bolešću?

Ovu priču možete poslušati u video-prilogu.

Simptomi

Simptomi porfirije mogu se razviti u toku sati, dana ili nedelja. Napadi mogu biti izazvani lekovima (barbiturati, sedativi...), hormonima, pušenjem, alkoholom, zapaljenjem, izlaganjem suncu i stresom.

Koža ovakvih osoba pri izlaganju UV svetlosti stvara toksične slobodne radikale kiseonika. Javlja se i oštećenje ćelijske membrane usled stvaranja lipidnih peroksida. Na koži se javljaju promene u vidu krasti, pukotina, krvarenja, tamna prebojenost kože, pojačana maljavost (hirzuitizam).

Pošto se porfirini izbacuju mokraćom, zbog obojenosti porfirina mokraća dobija tamno-crvenu boju.

Kod nekih porfirija mogu se naći znaci oštećenja nervnog sistema: polineuropatija, pareza, paraliza.

Kod eritropoetskih porfirija može se javiti anemija (sideroblasta anemija), ali samo kod nekih tipova.

Može se javiti i povraćanje.