Mighty beanz igračke..
pre 10 godina
Jako rijetka kongenitalna bolest lipidnog skladištenja sa multiplim lipidnim infiltracijama koje dovode do voskastog zadebljanja kože i mukoznih membrana usta, farinksa, larinksa i hipofarinksa što dovodi do promuklosti te nemogućnosti plakanja još od rođenja. Izgleda da nema nikakvh visceralnih simptoma ili znakova. Povezani poremećaji se obično sastoje od grand mal epilepsije, napadaja bjesa i mentalne retardacije.
Ovaj sindrom se najčešće vidi u ljudi nizosemskog ili njemačkog podrijetla i relativno često se vidi u Južnoj Africi. Oba spola su jednako zahvaćena; početak u ranom djetinjstvu. Prenosi se autosomno recesivno.
Bolest je također poznata kao lipoidna proteinoza i hyalinosis cutis et mucosae.
wtf
6 Komentari
Sortiraj po: