Pod lupom: Šta su to retke bolesti?

Da bi poboljšali položaj i kvalitet života oni koje muče velike zdravstvene „neuobičajene” tegobe i njihovi roditelji udružili su se da im bude lakše, i to već daje rezultat, piše Politika.

Do desete godine života Ana Ilić iz Vladičinog Hana je živela kao svako dete, išla u školu, igrala se sa vršnjacima, učila... Niko nije slutio da će se u kratkom periodu njen život i cele porodice potpuno promeniti. Naizgled bezazleno gubljenje ravnoteže i ubrzano lupanje srca, doveli su dosaznanja da je obolela od retke bolesti koja pogađa jednu od 50.000 osoba. Ana je imala „sreću” da joj je za relativno kratko vreme, čim su je pedijatri uputili na ispitivanja u Beograd, dijagnostikovana Fridrajhova ataksija. Ova bolest pogađa nervni sistem i srce, a simptomi koji se javljaju između pete i desete godine života su slabost mišića, gubitak kontrole nad svim ili nekim voljnim mišićnim pokretima, gubitak ravnoteže i koordinacije, a često je praćena kardiomiopatijom, dijabetesom, skoliozom.

Nije prošlo mnogo do trenutka kada je Ana sela u invalidska kolica. Međutim, kako bolest ne utiče na mentalne funkcije, nastavila je školovanje na Filozofskom fakulteta u Nišu. Izbor je bio život i borba – stihovima. Ova 19-godišnja devojka je autorka nekoliko vrlo zapaženih zbirki pesama koje su skrenule pažnju javnosti na obolele od retkih bolesti, a njoj donele preko potrebna sredstva za lečenje.

U priču se uključuje i Anin otac.

– Neko od nas mora uvek da bude pored nje. Ni stan nismo mogli da uzmemo, mali studentski, već porodični, u blizini fakulteta. Sve košta, ali na to smo bili spremni. Boli kada nam doktori preporuče banjsko lečenje na koje prema pravilniku Republičkog fonda nema pravo, jer za njenu bolest ne postoji šifra u pravilniku. I lek za njenu bolest kod nas nije registrovan, dok se isti regularno koristi u Sloveniji – kaže Goran Ilić, koji je, da bi se nosio sa retkom bolešću svoje ćerke morao da nauči sve što su napisali eksperti, pa je i sam postao „stručnjak” upoznat sa propisima, zakonom, pravilnicima, metodima lečenja, da sam traži resurse, pravi kontakte. I, kako reče, bez posla mogu da ostanu, ali ne i bez para, jer su ostavljeni sami sebi na milost i nemilost.

Anin otac Goran takođe, aktivnostima u Udruženju za pomoć i podršku obolelim od Fridrajhove ataksije i Nacionalnoj organizaciji za retke bolesti Srbije (Norbs), čini sve da se o ovoj i drugim retkim bolestima čuje. Da se država više angažuje oko lečenja dece i odraslih koji boluju od bolesti za koje postoji efikasna, ali skupa terapija.

Zbijaju redove

Oboleli od retkih bolesti su do pre nekoliko godina bili potpuno nevidljivi. S obzirom na to da se njihov zdravstveni problem javlja po statistici kod „manje od jednog” čoveka na 2.000 stanovnika. Međutim, do danas ih je prepoznato oko 7.000: Gošeova bolest, cistična fibroza, Retov sindrom, Batenovo oboljenje... Kažu naši sagovornici da još nije prebrojano koliko je retkih bolesti prisutno u Srbiji, niti koliko ima obolelih, jer ne postoji nacionalni registar. Mada je registrovanje obolelih još pre godinu dana Ministarstvo zdravlja označilo kao „zadatak broj jedan”, da bi država planirala budžetska sredstava za retke bolesti kao i zdravstvenu infrastrukturu.

Razdvojeni prsti su se stegli u pesnicu, a pesnica je imala snagu. Ta „pesnica” je organizacija za retke bolesti Srbije, osnovana 2010. kao savez udruženja koja se bave pitanjima osoba sa retkim bolestima i članova njihovih porodica, 2011. je primljena u članstvo Evropske organizacije za retke bolesti (Eurordis).

Krovna organizacija za retke bolesti Srbije nije stručna, već je dobrovoljna, humanitarna, nestranačka, nevladina i neprofitna koju vode osobe sa retkim bolestima i članovi njihovih porodica. Danas okuplja 16 udruženja osoba sa retkim bolestima, kao i veliki broj pojedinaca, čije su bolesti toliko retke da nemaju svoja udruženja (da bi se osnovalo udruženje potrebno je troje ljudi).

– Pod okriljem udruženja koje ima jasno formulisanu misiju, viziju i strategiju, pacijenti mnogo lakše privlače pažnju javnog mnjenja, dobijaju pristup finansijskim sredstvima za svoje aktivnosti, pokreću i sprovode projekte od širokog socijalnog značaja – kaže Gorjana Ajzinberg, zastupnik Udruženja pacijenata sa retkim tumorima, dodajući da se računa da neuroendokrini tumori muče između pet i 100.000 ljudi, s tim što svake godine u Srbiji biva registrovano oko 80 novih pacijenata. Problem predstavlja kasno otkrivanje dijagnoze koja daje manje šanse za prognozu prosečnog petogodišnjeg života pacijenta.

Posla ima dosta za nadležne jer Srbija još nema nacionalni plan – strategiju za retke bolesti kojim bi bila obuhvaćena dijagnostika, lečenje, registri, ekspertski centri i socijalna zaštita. Radna grupa je formirana...

– Napravili smo korak ka tome organizovanjem Prve nacionalne konferencije za retke bolesti pod pokroviteljstvom Euroridsa, gde smo prvi put u Srbiji na jednom mestu okupili obolele, predstavnike udruženja obolelih, zdravstvene radnike, naučnike, predstavnike farmaceutskih kuća, relevantnih ministarstava, Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje – kaže Marija Joldić, majka osmogodišnjeg Filipa koji ima Hanterov sindrom.

Za sedmoricu dečaka, koliko ih je u Srbiji obolelo od pomenutog Hanterovog sindroma –urođene bolesti metabolizma, situacija se ipak popravila. Bolest jeste neizlečiva, ali postoji efikasna enzimska terapija koja im produžava život, prima se doživotno, a košta 200.000 eura godišnje. Od ove godine za njih je lečenje obezbeđeno u Institutu za majku i dete novcem u Tiršovoj iz budžeta Srbije kroz Fond za retke bolesti.Retke bolesti u 75 odsto slučajeva pogađa decu, tako da se roditelji lavovski bore da svojim mališanima obezbede normalan život.

Nenad iz Jagodine – veliki borac

Novca nema dovoljno zalečenje svih, zbog čega pacijenti ili uopšte ne primaju terapiju ili je primaju iz donacija u okviru humanitarnogprograma farmaceutske kompanije kao što je bio slučaj sa Nenadom Pavlovićem iz Jagodine. On je oboleo od Gošeove bolesti. Dijagnoza je postavljena u Dečjoj klinici u Tiršovoj u Beogradu kada mi je bilo šest godina, još 1988. Kako u tom periodu nije bilo leka, Nenad je svake godine provodio po dva-tri meseca u klinici. Grupa od četiri pacijenta, među kojima je bio i Nenad, dobila je 2002. godine lek putem programa donacija ICAP. Nenad se nalazi već 12 godina u programu donacije i vodi sasvim normalan život. Kao što je slučaj i sa obolelim od dijabetesa koji primaju insulin. U međuvremenu je završio srednju školu i osnovao firmu koja se bavi obukom vozača u Jagodini. Dogodine će, planira, pred matičara.

Gošeova bolest je redak i progresivan nasledni metabolički poremećaj, koji izaziva nedovoljna, citiramo lekare, aktivnost enzima glukocerebrozidaze. Najčešći simptomi Gošeove bolesti su zamor, bol u kostima, anemija, pojavljivanje modrica, uvećana jetra i slezina (otečen stomak), dok se kod težih oblika pojavljuju teškoće sa pomeranjem očiju, gubitak koordinacije... Kod nelečenih bolesnika može doći do propadanja koštanog tkiva, patoloških fraktura...

Danas u Srbiji oko 40 osoba ima Gošeovu bolest, od kojih se samo deca, njih šestoro, leče iz sredstava Fonda za retke bolesti Republike Srbije. Četrnaestoro obolelih se leči kroz kliničke studije, sedmoro iz donacije kompanije, koja jedina na teritoriji Srbije ima registrovan lek za Gošeovu bolest, dok njih nekoliko ne prima nikakvo lečenje. U ovom trenutku je ugrožen nastavak programa donacija i potrebno je novo rešenje finansiranja terapije.

Lekovi „siročići” su medicinski proizvodi namenjeni za dijagnostiku, prevenciju ili lečenje retkih bolesti. Farmaceutske kompanije ih proizvode uz dodatne podsticaje. Razvoj leka za Gošeovu bolest je, recimo, trajao desetak godina. U početku je enzim koji nedostaje bolesnicima bio izolovan iz placente novorođenčadi. Da bi se izolovao enzim i osigurala jednogodišnja terapija za jednog pacijenta bilo je potrebno 40.000 placenti, pa se radilo na razvoju enzimske terapije tehnološkim putem.

– Osnivanjem Fonda za retke bolesti država je preuzela brigu o lečenju dece sa naslednim bolestima metabolizma. Postavlja se pitanje šta će biti sa 25 odraslih sa Gošeovom bolešćukao i ostalim odraslim osobama sa bolestima metabolizma kojima i te kako znači efikasna terapija. Zahvaljujući humanitarnoj pomoći koju su imali pre nekoliko godina oni su završili fakultete, zaposlili se i nisu na teretu države.Ove godine kompanija „Dženzajm” beleži 12 godina kontinuiranog rada na poboljšanju života bolesnika. Komercijalna vrednost ovog programa donacija u Srbiji premašuje iznos od 55 milion evra, a preko njega je lečeno četrdesetak pacijenata.

Za najveći broj ovih bolesti još ne postoji lek. Zbog toga je slogan Dana retkih bolesti 2014. „Udružimo se zajedno za bolju negu”, jer kvalitet života osoba sa retkim bolestima ne zavisi od težine oboljenja, podrške celog društva. Uzrok većine retkih bolesti zasad je nepoznat, a terapija je dostupna za svega pedesetak bolesti. Upravo zato Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo Univerziteta u Beogradu radi na razvoju dijagnostike i istraživanju novih terapijskih pristupa za pojedine bolesti i personalnih lekova.

S obzirom na to da, prema objašnjenju genetičara, DNK predstavlja naš „prirodni” jedinstveni matični broj, ona daje odgovore na pitanja – koje smo bolesti nasledili od roditelja. Analizom gena iz majčine krvi, može da se predvidi bolest još nerođene dece – prenatalno. Srbija u ovoj oblasti prati korak sa svetom. Tako zahvaljujući podršci EU, institut odnedavno poseduje najmoderniji aparat za dijagnostiku retkih bolesti.

– Aparat koji imamo može da pročita sve gene koji su ikada povezani sa bilo kojom bolešću, pa i sa retkim, i da za nekoliko dana dođemo do rezultata da li i u kojim genima ima mutaciju, a samim tim i do prenatalne dijagnoze – ističe Sonja Pavlović iz Instituta za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo.

Lepa vest je da će od 1. januara 2015. godine u Srbiji početi da se dijagnostikuju retke bolesti o trošku zdravstvenog osiguranja, čija cena je oko hiljadu eura. Osnovani su i centri za retke bolesti. A odnedavno RSZO plaća dijagnostiku u inostranstvu za retke bolesti ukoliko za to nema mogućnosti u zemlji.

Prema rečima Davora Duboke, pitanje dijagnostike, a posebno prenatalne dijagnostike, trebalo bi posmatrati kao preventivnu meru – što se pre otkriju problemi, to će i lečenje biti efikasnije. Pored toga, država će imati neuporedivo jasniju sliku o zdravlju nacije. .